2月19日凌晨，上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜團隊與上海交通大學張婭教授、謝偉迪副教授領銜團隊聯合研發出一款能看罕見病的人工智能系統，相關成果北京時間2月19日在國際頂尖期刊《自然》上發表。這套名為DeepRare的系統，被稱作全球首個“推理過程可追溯”的罕見病智能醫生。

長期以來，罕見病很難確診，病人常常跑多家醫院也查不出是什麼病。以往的醫療AI雖然能給出診斷結果，但就像一個隻給結論、不給依據的醫生，醫生們不敢輕易相信。這套新系統最大的不同，是它每下一個診斷，都會附帶完整的“証據鏈”——就像老醫生查房時，一步一步講清楚為什麼這麼診斷。

系統的“腦子”裡裝滿了全球頂尖的醫學知識和真實病例。它不只是簡單查資料，而是會像人類醫生一樣思考：先提出假設，再找証據驗証，發現不對還會自我糾正，反復推敲后才下結論。

測試數據顯示，就算沒有基因檢測結果，隻靠病人的臨床症狀，這套系統也能判斷，第一次診斷的准確率達到57.18%，比原來的國際最好模型提高了近24個百分點。這意味著，在缺少基因檢測設備的基層醫院，醫生也能用它給罕見病患者做初步篩查。如果加上基因數據，系統的診斷准確率能超過70%。

這套系統不只是停留在論文裡。它從去年7月就上線了在線診斷平台，半年時間，全球已有600多家醫療機構注冊使用，從國內的大醫院到歐美的頂尖實驗室，都有醫生在用。在上海新華醫院，它已經被內部部署，很快將正式上崗，協助醫生在給罕見病患者看病時“查漏補缺”，避免漏診。

孫錕教授介紹，研發團隊下一步計劃發起一個全球性的罕見病診療聯盟，並在未來半年內，用兩萬個真實病例對這套系統進一步驗証，讓它能幫到更多患者。（總台記者 王殿甲）