青年聯合團隊正在展示模型的相關應用場景。

青年聯合團隊正在討論模型的下一步優化方向。 　　以上圖片均為周志豪攝

　　習近平總書記強調，青年人才是基礎研究的生力軍，很多重大成果都是年輕人做出來的。

　　“十五五”開局之年，我國基礎研究成果涌現，這背后離不開廣大青年人才創新進取、勇攀高峰，為推進中國式現代化建設貢獻青春力量。

　　青年人才如何在基礎研究一線挑大梁、當主角，如何創造條件讓他們充分施展才華？從今天開始，科技版推出“挑大梁、當主角，我們有信心”系列報道，從不同角度進行深入探討。

　　——編  者

　　

　　從尋找罕見病致病原因，到篩選腫瘤潛在藥物靶點，AI正為生命科學研究打開新的窗口。

　　2025年10月，之江實驗室與華大生命科學研究院聯合研發的全球首個百億參數人類基因組基礎模型Genos正式發布。一年來，團隊已與近40家醫院、高校等機構開展合作，嘗試借助AI解讀遺傳變異，為疾病診斷研究、藥物靶點發現等尋找新線索。

　　這項前沿探索的背后是一支年輕的科研隊伍。聯合研發團隊約130人，平均年齡隻有30歲。來自計算機、生命科學等不同專業背景的他們，嘗試讓AI從海量基因組數據中學習，尋找人類尚未認識的生命密碼。

　　探索數十億個鹼基對裡的未知

　　人類基因組包含數十億個鹼基對，記錄著人的遺傳信息。2003年，人類基因組計劃宣布完成，科學家首次擁有了人類基因組高質量參考序列。此后，隨著技術不斷進步，海量基因組數據加速積累。然而，如何理解基因組序列中的遺傳信息，仍是生命科學研究面臨的重大挑戰。

　　華大生命科學研究院領域首席科學家劉石平表示，到目前為止，科學家對人類基因組的理解還有許多空白。比如，基因組的某個位置發生變化，會不會影響身體健康？不同基因之間如何相互影響？這些奧秘都還有待發現。“目前已知的蛋白質編碼基因僅有2萬多個，即使對於這些已知基因，其具體作用以及與疾病的關系也遠未研究透徹。”劉石平說。

　　AI快速發展帶來新的思路：既然AI模型能從海量文字中學習語言規律，是否能從大量基因組序列中學習，讓原始科學數據直接進入基礎模型，幫助科學家找到過去難以發現的聯系？

　　彼時，之江實驗室正探索讓科學數據進入基礎模型的途徑，生命科學是其中一個重點領域﹔華大生命科學研究院則在基因組研究中積累了數據與經驗，雙方一拍即合。劉石平記得，雙方首次碰面進行了約1個小時的交流后，就決定組建聯合攻關團隊，訓練啃下人類基因組這塊“硬骨頭”的基礎模型，尋找與疾病、健康有關的科學線索。

　　1995年出生的之江實驗室生命科學計算研究中心青年科研骨干劉峻琛，是最早加入的團隊成員之一。2023年，他從北京郵電大學電子科學與技術專業博士畢業后，進入之江實驗室工作。原本並不熟悉生物學的劉峻琛，在參與Genos項目時，有著最朴素的志向，“在了解了許多基因相關的罕見病案例后，我想，如果能運用自己在計算機方面的知識去幫助解決生物學上的難題，就有可能讓一些家庭少受痛苦。”劉峻琛說。

　　與劉峻琛並肩作戰的華大生命科學研究院青年科研骨干鄧凱文，同樣出生於1995年。他在校期間經歷了大語言模型快速發展的幾年，看到AI處理人類語言的能力不斷進步，他琢磨：既然人類基因組序列和自然語言同樣是一維信息，能不能讓AI也學會“解讀”人類基因組序列？“當時在實驗室，我非常關注這個事情。”鄧凱文表示，隨著國外團隊陸續開展相關探索，他越發想自己嘗試，但受限於計算資源，難以組織大規模的基礎模型訓練。

　　2025年7月畢業后，鄧凱文進入華大生命科學研究院工作。聽說Genos項目正在之江實驗室開展，入職才不到一周的他，趕緊來到浙江杭州參與初版模型研發。“我一直想嘗試自己訓練一個基因組基礎模型，看看能有什麼效果。”鄧凱文說。

　　劉峻琛帶著AI技術走入生命科學，鄧凱文帶著生物學問題尋找新的方法。就這樣，一群來自計算機、生命科學等不同領域的青年科研人員來到同一個課題前，嘗試讓AI讀懂人類的海量遺傳序列信息。

　　讓兩種學科“語言”說到一起

　　聯合攻關的首道難題，是如何用不同學科語言進行交流。

　　劉峻琛還記得一次關於“序列長度”的討論。面對同一個詞，計算機專業背景的同事說的是模型處理的“詞元”長度，生命科學專業背景的同事想的卻是DNA（脫氧核糖核酸）的鹼基長度。討論后大家才發現，原來說的根本不是一回事。

　　類似的“小插曲”在這支跨學科團隊裡並不少見，計算機研究人員熟悉模型和算法，但需要學習基因組中的生命規律﹔生命科學研究人員了解基因的功能和作用，卻需要學習如何訓練大模型。聯合攻關的頭一個月，來自不同專業的年輕人坐在一起補基礎知識，之江實驗室生命科學計算研究中心副主任馬靜負責帶領團隊評測不同方案的效果。

　　跨過了溝通這道關，更大的科研難題接踵而來。此前，一些基因組模型主要利用參考基因組訓練，有限的參考數據難以充分呈現不同人群之間的遺傳差異。想讓AI真正理解人類基因組，就要讓它接觸更加多樣化的遺傳信息。

　　正在團隊琢磨數據來源時，人類泛基因組參考聯盟開放了一批高質量基因組數據，涵蓋不同地區和人群。“這是很關鍵的節點，這批開放的科學數據讓團隊堅定了研究方向，把人類遺傳多樣性作為重要考慮，讓模型學習不同個體的基因組信息，為研究遺傳變異與疾病的關聯提供更可靠的基礎。”馬靜回憶。

　　有了數據，怎麼把模型訓練得更好仍是挑戰。人類基因組序列看起來隻有四種字母代表的鹼基，但內在關系卻極其復雜。一個鹼基變化可能對生命活動產生重要影響，相隔遙遠的兩段序列也可能共同影響某個基因的表達。如何讓模型既能分析較長的序列，又不遺漏細微變化，成了研發的一道難題。

　　當時，鄧凱文參與了模型測評工作，從生物學的視角比較不同版本的模型在具體科研任務中的表現。團隊發現，訓練數據覆蓋更多個體基因組，也就更有助於提高模型在人類相關變異識別上的性能，為團隊后續擴大數據規模提供了依據。

　　在之江實驗室，像這樣的科研討論隨時都可能發生。上午9點，10名團隊成員圍在白板前，討論基因組基礎模型新版本的優化路徑，經過幾輪交流，前一晚冒出的程序問題有了應對辦法。

　　“有問題能隨時當面討論，非常方便。”劉峻琛說，他與鄧凱文在同一間辦公室工作，不同專業背景的年輕人逐漸學會從對方角度思考問題。

　　這種緊密的合作，也得益於科研組織方式的創新。之江實驗室生命科學計算研究中心副主任陳高祥介紹，實驗室的“種子班”機制讓外部機構和實驗室相關人員可以集中辦公，在物理空間上實現“零距離”交流，遇到問題隨時討論、共同攻關。

　　經過數月集中攻關，團隊成功攻克上述難題，Genos模型首次匯聚了全球范圍內636個“端粒到端粒”級別的人類基因組作為訓練數據，更全面地代表人類遺傳多樣性﹔同時，還通過混合專家架構，實現了百萬鹼基超長上下文序列與單鹼基的精准建模，如同閱讀一部鴻篇巨著，既能一字不差地記住細節，又能洞悉全局的宏大敘事。

　　從模型出發，沿著新的科學問題繼續追問

　　Genos初版發布后，團隊仍把大部分精力放在模型升級上。劉石平坦言，目前的模型對人類基因組的理解還不夠深入，距離發現更多可信的生命規律，還有很長的路要走。鄧凱文和劉峻琛如今各自負責研究新模型中的一個模塊，兩個人的工作恰好對應著基因組中兩類難題。

　　鄧凱文琢磨的是“空間關系”。比如，電腦屏幕上的DNA是一串依次排列的鹼基，但在人體細胞中，DNA卻以復雜的三維結構存在，序列上相隔很遠的兩個區域，在空間中可能彼此靠近，共同影響某個基因的活動。怎樣讓模型從一維序列中識別這些復雜的聯系？他嘗試調整模型的關注方式，讓模型能夠學習遠距離區域之間的聯系。

　　劉峻琛則把研究重點放在模型的“記憶”上。現有模型還無法一次處理完一個人的完整基因組，他希望先挑選出最有代表性的信息，讓模型在分析局部DNA序列時，也能結合個體的整體遺傳特征作出判斷。

　　兩人的工作時常交匯，一個新的研究思路能否在計算上實現、是否具有生物學意義，需要他們共同尋找答案。

　　AI進入基礎研究改變了傳統科研范式，如何從眾多設想中找到真正值得研究的科學問題成了新的考驗。“現在AI讓我們嘗試新想法的門檻降低了，但哪個想法能真正促進科學發現，需要培養這種判斷的‘審美’。”鄧凱文說。

　　劉峻琛對此深有感觸。AI讓科研節奏越來越快，新論文新成果不斷涌現。他有時擔心，自己的新想法如果沒有盡快做出來，會不會很快被其他團隊搶先實現。但他也時刻提醒自己，不能丟失了科研本該有的嚴謹。“既要用AI提高效率，又不能因為圖方便，在研究內容上出現漏洞。”劉峻琛說。

　　馬靜介紹，目前，團隊進一步研發了OneGenome模型，將基因組序列與生物醫學知識融合，讓更多人便捷地使用AI開展生命科學研究。

　　從提出設想、訓練模型，到追問新的科學問題，團隊年輕人將AI與基礎研究深度融合，不斷拓展自己的科研視野。人類基因組數十億個鹼基對中，還有太多未知。他們仍在堅持探索，利用AI讀出更多原始信息，讓科學研究離生命奧秘更近一步。

　　《 人民日報 》（ 2026年11月13日 17 版）