2014年03月27日08:33
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第78届日本循环器学会学术集会于2014年3月21～23日在东京召开，作为会长特别策划举办了题为“基因组科学的新进展”的研讨会。日本东京大学尖端科学技术研究中心的油谷浩幸和该大学医科学研究所人类基因分析中心的宫野悟主持会议，包括这两位在内，共4人发表了演讲。
主会场：东京国际论坛
油谷首先发表演讲，介绍了基因分析的最新趋势。他预计，通过使用最先进的测序仪，人均基因分析成本在2014年将降到约1000美元，而且，2014年在SRA（sequence read archive）基因分析数据库中存储的数据量将达到1PB（1P=1015）。油谷介绍说，该数据库的数据量最近9年增加了1000万倍，“数据生成速度比半导体的摩尔定律还快，已成为一大（与基因分析数据积累相关的）课题”。
日本横滨市立大学医学研究科遗传学的松本直通发表了题为“探索引起主动脉瘤和主动脉夹层的基因突变”的演讲。他介绍了伴随基因变异的循环器官疾病的最新研究成果。松本指出，引起主动脉瘤和主动脉夹层的基因变异有很多，目前已发现至少34种基因变异。分析这种基因变异必须拥有很强的处理能力，最好使用被称作下一代测序仪的最先进测序仪。
横滨市立大学的研发小组使用最先进测序仪，成功分离出了与遗传性循环器官疾病“孟德尔遗传病”相关的16种基因。今后，如果具备更容易使用新一代测序仪的环境，“当怀疑有遗传性疾病时，就可以高效检查基因变异了”（松本）。
日本东京大学医学部健康医科学创造讲座的森田启行在演讲中公布了有关心肌梗塞的基因分析结果等。介绍了利用大规模基因分析探索与日本人心肌梗塞有关的SNPs（单核苷酸多态性）的结果。
宫野在谈到油谷介绍的基因分析成本趋势时指出：“任何人都能够使用自己的DNA信息的时代已经到来。”但他也指出，大规模基因分析需要庞大的计算资源，就连东大人类基因分析中心的计算资源也严重不足。（作者：大下 淳一，日经技术在线！供稿）
