2014年05月23日08:46
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面向个人的基因分析服务开始在日本普及，只需分析唾液和口腔粘膜就能了解自己的基因信息。这个正在快速发展的巨大市场的前景如何呢？
你患肺癌的风险是平均水平的1.46倍——基因分析服务“GeneQuest”能得出这种“来自未来的预警”一样的信息。
用唾液推测发病风险
东京大学创建的风险企业GeneQuest于2014年1月开始面向个人提供基因分析服务，只需利用专用工具采集唾液，即可分析个人的基因组。
可分析的150个项目中，包括从肺癌、丙肝、青光眼等的发病风险，到大脑海马体的体积等各种内容。目前已接到数百个订单，GeneQuest社长高桥祥子表示，“目标是2014年内拿到1万个订单”。
2003年，国际项目“人类基因组计划”宣告完成，人类基因组全部解读完毕。日本理化学研究所综合生命医科学研究中心的久保充明介绍说，“从那以后，基因分析领域的技术改革和低价格化取得了日新月异的发展”。
采用DTC（Direct to Consumer）营销模式的个人基因分析服务也是基因分析技术革新的成果之一。据日本经济产业省介绍，这种服务从2012年下半年开始快速进入实用阶段。
之后，美国23andMe公司从2012年12月开始以99美元的价格提供基因分析服务，市场一下子变得过热。估计今后相关产业会快速增长，预计2018年全球基因分析市场将从2012年的173亿美元增长到365亿美元，增幅在一倍以上。
在此之前，个人几乎没有任何机会了解自己的基因信息，因为基因分析大部分都是用于新药开发和医疗研究的。如果低价格基因分析服务得到普及，个人将能轻松获得自己的基因信息。
GeneQuest的高桥社长强调，“把以前只有医生和研究人员才能知道的信息，以及由医生决定是否告诉患者的信息公开给个人，这一点意义非凡”。
例如，通过掌握从自己的基因信息中读取的发病风险和体质，可以更有效地改善生活习惯，进行疾病预防。能根据每个人的基因信息优化治疗方法和用药的“定制医疗”也有望实现。
携带人类基因信息的DNA由30亿个碱基对（DNA的构成成分）构成，其中约20000～25000个携带着“基因”。
构成DNA的碱基为腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）四种。人类有99％以上的DNA都是相同的，剩余不到1％是区别于他人的部分，被称为基因（一个碱基）多态性，也叫SNP（单核苷酸多态性）。基因分析服务就是分析SNP中与疾病有关的部分。
在亚马逊“下单”分析基因
基因分析服务的利用方法非常简单。首先从各公司的主页或Amazon.co.jp购买所需工具，过几天等工具寄来后，用其采集唾液和口腔粘膜，然后寄回去。只需等待4～6周，即可登录到基因分析服务网页或用指定的智能手机APP确认结果。结果页面记录有特定的发病风险和体质，以及减轻这些风险的预防对策和作为依据的论文及文献出处等。
日本经济产业省2013年的调查显示，除医疗机构以外，日本有基因分析运营商143家，加上医疗机构的话达到738家，“与2009年实施的调查相比，调查对象增加了一倍多”。
雅虎日本和提供“music.jp”等手机服务的MTI的子公司EverGene等互联网运营商新涉足基因分析服务也受到关注。雅虎将与GeneQuest合作，于5月内提供新服务。如果把收集到的信息与该公司的保健相关服务和大数据分析相结合，估计“乘积效应非常大”（雅虎保健相关服务部长阿南爱）。
而EverGene从4月以后开始以9800日元的价格提供专门针对癌症的基因分析服务。EverGene社长秋田正伦称“一周接到了数百个订单”。
服务费因分析方法和分析项目而异。
在面向个人的基因分析服务中，把基因检查委托给外部的情况较多。如果分析的SNP达到一定数量，会使用“DNA芯片”方式的分析法，价格在1万～10万日元左右。如果只分析几个特定的SNP，则可以使用几千～1万日元左右的“实时PCR”方式。
例如，采用DNA芯片方式的GeneQuest公司设定了4.98万日元的较高定价，但分析的是30万个以上的SNP。同样采用DNA芯片方式的Genesis HealthCare公司可以分析70个项目，价格控制在2.98万日元。而Genof公司利用实时PCR方式，服务费约为5000日元。
在研究用途，可分析整个人类基因组的“新一代测序”方式最为先进，而面向个人的基因分析中，DNA芯片方式正在成为主流趋势，而非实时PCR。TaKaRa Bio公司营业部长桥爪克仁解释说，“（DNA芯片方式）价格适中，适合分析大量SNP的用途”。
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